Akdeniz anemisinde ilk önce kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Akdeniz anemisi bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Dalak ve karaciğer büyür. Çocuğun gelişmesi yavaşlar. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.
Kesin tanı için tahlil yapılmalıdır.