Gaucher hastalığı, bir yağ cinsi olan lipidin depo hastalığıdır. Eksik olan enzim adı glukoserebrosidazdır. Lipid dalakta, karaciğerde, böbrekte, akciğerde, beyinde ve kemik iliğinde depolanır. Vücutta lezyonlar görülür.Nörolojik komplikasyonlar görülebilir. Lenf nodları büyür. Kansızlık, düşük trombosit ve gözde sarı noktalar görülebilir. İleri derecede etkilenmiş hastalarda enfeksiyonlara yatkınlık artar. Bu hastalık erkek ve bayanları eşit miktarda etkiler. Gaucher hastalığının 3 tipi vardır.