Tıbbi genetik uzmanlığı genetik hastalıklara sahip ,genetik hastalığa yakalanma riski yada genetik hastalıklı çocuk doğurma kuşkusu yaşayan bireylere uygulanan tanı,tedavi,yönlendirme ve izleme işlemlerini klinik ve laboratuvar düzeyde yapabilen tıp doktorlarına verilen addır.