Down sendromu kromozom anomalisidir. Normal insanda 46 kromozom varken Down sendromu olanlarda 47 kromozom bulunur. Down sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte hücre bölünmesinde hücre birbirinden ayrılamadığı için olur. Bu anomaliye yaş faktörü,genetik taşıyıcılık,ilaç kullanımı,radyasyona maruz kalma neden olabilir.